La vie qui gagne
Plus de 30 000 enfants naissent chaque année avec une maladie génétique. Si certaines se déclarent dès les premiers mois, d'autres n'apparaîtront qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte. Aujourd'hui, des outils permettent de dépister ces problèmes précocement, et des organismes proposent leur aide. Le point pour ne pas rester seul face à la maladie.
Si la plupart des enfants naissent aujourd'hui sans problème, plus de 30 000 bébés vienent au monde avec une maladie génétique chaque année. Aujourd'hui, 3 millions de personnes vivent ainsi avec un problème de santé lié à une modification de leurs gènes.
Une grande variété de troubles
Il existe malheureusement un grand nombre de maladies génétiques : plus de 7 00 identifiées à ce jour. On découvre d'ailleurs une nouvelle chaque semaine. Attention, toutes les maladies génétiques ne sont pas forcément des troubles héréditaires. Le problème apparaît spontanément chez un bébé, à cause d'une "erreur" dans la réplication de l'ADN, ou de l'effet des radiations cosmiques ou telluriques sur le patrimoine génétique de chacun.
De plus, toutes les maladies n'apparaissent pas dès la naissance. Environ 2/3 s'expriment chez l'enfant et 1/3 se manifestent à l'âge adulte.
Le dépistage avant tout !
Aujourd'hui, le dépistage des maladies génétiques se fait par le classique test de Guthrie, réalisé avant la sortie de la maternité. Celui-ci permet de détecter 5 maladies :
- la phénylcétonurie, une enzyme défectuese dans le foie qui empêche la digestion de la phénylalanine
- l'hypothyroïdie congénitale, un problème de production d'hormones thyroïdiennes
- la drépanocytose, une maladie qui touche les globules rouges, fréquente en Afrique et au Proche-Orient
- l'hyperplasie des surrénales congénitales, une fonction anormale des glandes surrénales qui provoque un excès d'hormones mâles et/ou un déficit en sel
- la mucoviscidose, une maladie qui provoque une insuffisance respiratoire.
Pourquoi ne pas dépister plus de maladies ?
On pourrait théoriquement en dépister une trentaine. Mais, comme le préconise l'Organisation Mondiale de la Santé, il est inutile de rechercher des maladies pour lesquelles on n'a aucn traitement. Certes, la mucoviscidose ne peut être soignée, mais sa détection permet une prise en charge précoce qui permet d'améliorer l'état de santé et d'allonger la durée de vie.
Dans certains cas de maladies héréditaires connues dans la famille, un dépistage sur l'embryon peut-être proposé.
Les traiements pour demain
Les maladies génétiques sont complexes, et elles concernent souvent trop peu de personnes pour intéresser les laboratoires pharmaceutiques. C'est pourquoi il existe peu de traitements. Mais l'Union européenne a mis en place des aides et des procédures pour favoriser la recherche sur ces maladies dites orphelines. D'ailleurs, 40% des nouvelles molécules développées aujourd'hui concernent justement des maladies rares. 410 médicaments "orphelins" sont ainsi en développement, et 32 sont déjà sur le marché. Seul revers de la médaille : ces traitements, concernant un petit nombre d emalades, sont forcément très chers pour amortir les coûts. La thérapie génique représente également un espoir, plusieurs enfants ont été traités avec succès dans le cas de déficit du système immunitaire et d'autres essais sont en cours.
Vivre avec la maladie
Lors de l'annonce du diagnostic, il est souvent difficile d etrouver de sconseils ou de l'aiode pour comprendre. Mais aujourd'hui, il existe des bases d'information sur les maladies rares, notamment Orphanet. Non seulement on y trouve l sinformations sur plus de 4200 maladies, les coordonnées des experts médicaux et plus de 380 associations de malades. Le site prose aussi la participation aux essais cliniques et la mise en contact de malades isoés.
Car il est important pour les parents d'accompagner l'enfant et lui apprendre à vivre avec cette maladie génétique.
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