La vie qui gagne

Fani est atteinte d'une acidémie propionique, une maladie orpheline dite aussi maladie rare.
Qu'est-ce une maladie orpheline ?
Les maladies orphelines, c'est :
- 6000 à 8000 maladies rares, méconnues, délaissées et souvent rares, dont 200 maladies neuromusculaires- environ 50% des patients atteints de maladies rares ont moins de 19 ans- 30 millions de personnes touchées en Europe dont 3 à 4 millions en France, soit 1 personne sur 2000- un déficit de la recherche et de la prise en charge médico-sociale.
Comment est-ce arrivé ?
Notre corps est constitué de milliards de cellules. chaque cellule comporte un noyau composé de chromosomes. Ils sont identiques 2 par 2 et sont en nombre de 23 paires. Chaque chromosome est porteur de gènes (*). Ces gènes sont composés de bases, c'est-à-dire de portions plus petites donnant les caractéristiques de chaque individu (caractère indiquant la couleur des yeux, caractère indiquant la forme du nez,caractère porteur d'une maladie).
Dans le cas d'une maladie génétique, le père a un gène porteur d'une maladie et l amère a un gène porteur de la même maladie ; mais ni l'un ni l'autre ne sont malades.
Lors de la fécondation, la cellule mâle (=spermatozoïde) qui n'est composée que de 23 chromosomes seulement rencontre la cellule femelle (= ovule) qui n'est composée également que de 23 chromosomes formant ainsi à part égale la première cellule de l'enfant.
(*) Gènes : déterminants des caractères de chaque individu.
9 janvier 2006, texte sur le programme de dépistage des maladies chez les nouveaux nés : L'acidémie propionqiue - acidémie organique, cliquez ici

Questions abordées :
- Qu'est-ce une acidémie organique ?
- Qu'est-ce une acidémie propionique ?
- Quelle est l'incidence de cette maladie ?
- etc.
En savoir plus Naître avec une maladie génétique et quelques mots sur les Maladies orphelines dites rares

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Des nouvelles sur la maladie... Qu'est-ce un bloc enzymatique ?
Votre enfant est atteint d'une maladie portant sur l'absence totale de l'enzyme (1) ou de la diminution de son activité empêchant ou entravant le bon fonctionnement de certaines réactions chimiques. C'est ce qu'on appelle un bloc enzymatique (2) Il y a un blocage dans la dégradation d'un ou plusieurs acides aminés (3) conduisant ainsi une accumulation dans le sang (et dans les tissus) d'un ou plusieurs acides aminés ou de leurs dérivés en deçà du bloc enzymatique, provoquant ainsi une sorte d'empoisonnement plus ou moins important. La formation de substances urinaires spécifiques, normalement inexistantes,apparaissent alors.
(1) Enzyme : substance fabriquée par l'organisme permettant des réactions chimiques spécifiques.
(2) Bloc enzymatique : activité nulle (ou partielle) d'une ou plusieurs enzymes.
(3) Acides aminés : constituants fondamentaux de toute protéine.
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